La 17 aprilie, marcăm Ziua mondială a hemofiliei - boală genetică rară care afectează capacitatea organismului de a coagula sângele, rezultând hemoragii spontane sau prelungite, care pot avea consecințe severe asupra sănătății.
În ultimii ani, au fost implementate tehnici moderne de diagnosticare care contribuie la o evaluare mai precisă a pacienților cu hemofilie. Aceste metode includ analiza cantitativă și calitativă a factorilor de coagulare și identificarea aberațiilor cromozomiale legate de această patologie. Progresele îmbunătățesc diagnosticarea și ajută la personalizarea tratamentului, crescând astfel șansele de gestionare eficientă a bolii.Asistența medicală de substituție reprezintă principala metodă de tratament pentru pacienții cu hemofilie, având un rol esențial în menținerea unei vieți normale. Aceasta include utilizarea crioprecipitatului, un factor de coagulare extras din plasma donatorilor, dar și remedii mai avansate, cum ar fi factorii de coagulare liofilizați sau recombinanți, adaptați la forma specifică a hemofiliei. Acest tip de tratament este vital pentru prevenirea și gestionarea hemoragiilor. Costurile factorilor de substituție sunt acoperite din bugetul de stat.
Menționăm că, începând cu a doua jumătate a anului 2025, copiii diagnosticați cu hemofilie de tip A vor beneficia de tratament inovator cu preparatul Emicizumab – terapie care oferă multiple avantaje față de tratamentul cu factori de coagulare. Copiii beneficiază de asistența medicală în cadrul Secției hemopatii benigne din cadrul Institutului Mamei și Copilului, iar maturii – în Departamentul hematologie al Institutului Oncologic.
Asistența medicală pentru pacienții cu hemofilie include mai multe tipuri de intervenții:
asistență de urgență pentru hemoragii acute;
intervenții chirurgicale, la necesitate;
tratament programat, care se realizează periodic (o dată la 1, 2 sau 3 luni) în funcție de forma hemofiliei.
De asemenea, specialiștii recomandă terapia de recuperare fizică, psihică și psihologică, care are rolul de a sprijini pacienții în depășirea provocărilor zilnice.
